Откриване на генетични разстройства при деца - GueSehat.com

Въпреки че досега специфичната причина за проблеми с тризомията, независимо дали става въпрос за синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуард (тризомия 18) или синдром на Патау (тризомия 13), изследванията показват, че възрастта на бременните жени има голямо влияние върху този проблем. Заедно с възрастта на жената при бременност, обясни д -р. Dinda Derdameisya, Sp.OG., от болница за жени и деца Brawijaya, рискът бебетата да изпитат това разстройство, особено синдрома на Даун, се увеличава. „Това е свързано с женската яйцеклетка. За жени, които са бременни на възраст над 35 години, яйцеклетките остаряват и най -вероятно съдържат анормални хромозоми ", каза той.

Д -р Мадлен Жасин, Sp.A., от RSCM, каза, че случаят на плод със синдром на Даун при бременни жени под 30 години е 1 на 1500 раждания. За бременни жени на възраст 30-35 години рискът се увеличава до 1 на 800 раждаемост. Възрастта над 35 години се увеличава до 1 на 400 раждания и 1 на 100 раждания, когато жената навърши 40 години.

Всъщност, ако бебето има проблеми с тризомия, то не може да бъде коригирано с помощта на каквито и да било методи на интервенция, дори от времето на утробата. И за разлика от синдрома на Едуард или синдрома на Патау, децата със синдром на Даун имат възможност да се раждат и порастват с техните физически и умствени изостаналости.

„Следователно, за жени, които са бременни на възраст 35 или повече години, както и в някои случаи на бременност, например с фамилна анамнеза за синдром на Даун или вече с деца с хромозомни аномалии или други увреждания, е по -добре да провеждане на ранен преглед, за да се установи дали плодът е бременна или не, има проблеми с тризомия или не. Целта е лечението да може да се проведе от самото начало, за да се защитят бебетата, особено бебетата със синдром на Едуард и синдром на Патау, чието ниво на аномалия е много по -високо ", обясни д -р. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., От болница MRCCC Siloam, Semanggi, Джакарта.

Метод за откриване на хромозомни аномалии

В миналото лекарите са проверявали дали плодът е имал тризомия с помощта на трансвагинален ултразвук, когато утробата е била на 3 месеца. Лекарят ще провери дебелината на гърбицата или гръбначния стълб, разстоянието между очите и формата на носната кост. Ако гръбначният стълб е по -дебел от 0,8 мм, тогава лекарят ще подозира, че има индикации за проблем с тризомия. За съжаление, тази диагноза е трудна, защото позицията на бебето се променя. Така че оценката може да бъде пропусната с около 20-30 процента.

Тогава може да се направи троен тест, а именно вземане на кръвни проби на бременни жени за преглед в чужбина. Нивото на точност обаче достига само 60-70 процента. Има и друг начин, който е по -точен, а именно амниоцентезата. И така, иглата ще бъде вкарана в матката, след което ще се втрие в околоплодната течност. Тази процедура обаче е много рискована, тъй като има потенциал да причини инфекция. Или ако плодът внезапно се движи и бъде ударен от игла, той може да получи дефекти и дори спонтанен аборт.

С развитието на науката и технологиите се появи най -новият метод за откриване на хромозомни аномалии, а именно използването на NIPT (неинвазивен пренатален тест). Това е вид скрининг за анализ на безклетъчна ДНК в кръвта на майката. Методът е доста лесен, това е просто да вземете кръвна проба правилно троен тест, когато утробата достигне възраст 10-14 седмици или 2-3 месеца. Този прост кръвен тест, каза д -р. Мериана Виртин, медицински съветник от Cordlife, ще помогне за намаляване на тревожността на бъдещите майки и бащи, както и на цялото семейство. "Към днешна дата този преглед значително намали броя на инвазивните диагностични тестове, като например амниоцентеза, която има риск да причини спонтанен аборт при около 1 на 100 бременности", добави той.

Доктор Дара каза, че резултатът от NIPT е много точен, може да достигне повече от 95 процента. „Ако не греша, този тест се използва в Индонезия от 2012 или 2013 г. Но един недостатък е, че цената е много скъпа, около 10-13 милиона. Първоначално, когато беше препоръчано, бременните жени искаха да следват NIPT. Но след като разбраха цената, те отказаха “, оплака се той.

Причината, поради която цената на този тест е доста фантастична, е, че кръвните проби не могат да бъдат тествани в Индонезия и трябва да бъдат изпратени в чужбина. Досега най -близката страна за проверка на кръвни проби е Сингапур. Доктор Дара се надява, че правителството може да предостави субсидии на бременни жени на възраст над 35 години, за да вземат този тест, така че хромозомните аномалии да могат да бъдат открити рано.