Какво е синдром на Уилямс - GueSehat.com

Новината, че второто дете на местна водеща, Деде Сунандар, страда от рядко заболяване, предизвиква много въпроси. Болестта се нарича синдром на Уилямс. Междувременно малката все още е в етап на лечение и обмисля предложение да потърси лечение в САЩ. Нека проверим какво се нарича синдром на Уилямс?

Синдром на Уилямс с един поглед

Според Genetics Home Reference, синдромът на Уилямс е нарушение в развитието, което засяга много части на тялото. Това състояние се характеризира с леки интелектуални затруднения и проблеми с ученето.

Някои от другите проблеми, които изпитват страдащите, включват необичайни характеристики на личността, черти на лицето, които са различни от повечето деца, до сърдечни и кръвоносни съдове или сърдечно -съдови нарушения.

Хората със синдром на Уилямс обикновено имат затруднения при изпълнението на визуално-пространствени задачи, като рисуване и аранжиране пъзели. Предимството на хората с този проблем обаче е, че могат да правят неща, свързани със запаметяване, език и музика. Те също обичат да се мотаят. За съжаление, хората със синдром на Уилямс са склонни към ADD (разстройство с дефицит на внимание или нарушения на вниманието), тревожност, към определени фобии.

Физически характеристики на пациенти със синдром на Уилямс

Някои от физическите характеристики на малки деца, страдащи от синдром на Уилямс, са:

  • Широко чело.
  • Носът е къс, но ноздрите са широки.
  • Пълни бузи.
  • Широка уста.
  • Пълни устни.
  • Малки, криви или разположени зъби. Има и някои липсващи зъби.

Докато по -големите деца и възрастните със синдром на Уилямс имат различни физически характеристики. Лицата им изглеждат по -дълги и по -тънки.

Симптоми на синдрома на Уилямс

Един вид сърдечно -съдови заболявания, SVAS (суправалвулварна аортна стеноза) са склонни да страдат от хора със синдром на Уилямс. Това състояние е стесняване на големите кръвоносни съдове (аорта)., който пренася кръв от сърцето до останалата част от тялото. Ако не се лекува своевременно, това състояние ще причини:

  • Трудно дишане.
  • Болка в гърдите.
  • Сърдечна недостатъчност.

Все още от доклада на Genetics Home Reference, хората със синдром на Уилямс също са склонни да страдат от високо кръвно налягане или хипертония.

Има много повече симптоми, открити при хора със синдром на Уилямс. Някои имат аномалии в съединителната тъкан, която поддържа ставите на тялото и вътрешните органи. В резултат на това те са податливи на нарушения на ставите и отпусната кожа.

В допълнение, хората със синдром на Уилямс обикновено изпитват хиперкалциемия или повишени нива на калций в кръвта като бебе. Те също изпитват симптоми като:

  • Късно развитие.
  • Нарушена координация на тялото.
  • Склонни да бъдат по -ниски от тяхната възраст.

Някои хора със синдром на Уилямс също имат проблеми със зрението, нарушения на храносмилателния тракт и проблеми с пикочния мехур. Според статистиката синдромът на Уилямс засяга поне 1 на 7500 до 10 хиляди души по света.

Повече за синдрома на Уилямс

Липсват някои гени на хромозома 7 (хромозома 7) се смята, че причинява този синдром. Тази теория обаче все още се изследва допълнително. В много случаи синдромът на Уилямс не възниква поради генетично наследство в семейството на страдащия. Досега все още не е известно какво причинява това случайно медицинско събитие.

Обратно към Деде Сунандар и втория му син, който страда от синдром на Уилямс. Според разказа на Деде през ВтороИма 4 етапа на лечение на детето, а именно:

  • Възраст 1-3 години.
  • Етап на 7 години.
  • 13 -годишна сцена.
  • 23 -годишна сцена.

Пожелаваме на родителите на деца със синдром на Уилямс цялата необходима помощ.

Справка

Детихот: Дете със синдром на Уилямс, Деде Сунандар отказва медицинска помощ на САЩ

Генетика Начало Справка: Синдром на Уилямс