Албинос, наследствено генетично разстройство

Албинизъм? Може би го познавате по -добре като албинос. Това състояние възниква поради наследствени нарушения, с признаци на намалено производство на меланин (пигментът, който придава цвят на кожата, косата и очите). Някои хора с албинизъм имат светла или безцветна коса, кожа и очи.

Някои хора с албинизъм са по -чувствителни към излагане на слънце и са изложени на риск от рак на кожата. Няма лечение за албинизъм, но те могат да предприемат стъпки за защита на кожата и увеличаване на зрението.

Прочетете също: Съвети за слънчеви бани на безопасно слънце

Симптоми на албинизъм

  • Кожа: Поради липса на пигмент, хората с албинизъм имат цветове на кожата от бяло до кафяво. Кожата им също има лунички, бенки със или без пигмент, големи петна (лентиго) и кожата не потъмнява.
  • Коса: Имайте бял до кафяв цвят на косата и може да потъмнее с напредването на възрастта.
  • Цвят на очите: Цветът на очите варира от много светло синьо до кафяво и може да се промени с възрастта.
  • Визия: Бързи движения на очите, и двете очи не могат да гледат в една и съща точка или да се движат заедно, краен минус или плюс, чувствителност към светлина и необичайна кривина на предната страна на окото, причинявайки замъглено зрение.

Прочетете също: Внимавайте! Обърнете внимание на тези минусови очни симптоми!

Консултирайте се с Вашия лекар, ако ...

  • Зрението се влошава.
  • Бързо движение на очите напред -назад.
  • Липса на пигмент в косата или кожата при раждането.
  • Кървене от носа.
  • Лесно набиване и хронична инфекция.

Причини за албинизъм

  1. Окулокутанен албинизъм (OCA). Засяга кожата, косата и очите със следните подтипове:
  • OCA1: На тялото липсва ензимът тирозиназа, така че има бяла коса, бледа кожа и светли очи за подтипа OCA 1a. Докато цветът на кожата, косата и очите е светъл за подтипа OCA 1b.
  • OCA 2: В тялото липсва генът OCA2, което води до намалено производство на меланин. Имайте светли очи и кожа и жълта, руса или светлокафява коса.
  • OCA 3: На тялото липсва генът TYRP, което води до червеникавокафява кожа, червена коса и лешникови или кафяви очи.
  • OCA 4: На тялото липсва протеин SLC45A2, така че той има подобни симптоми като подтипа OCA2.
  1. Очен албинизъм (ОА). Това се случва поради генна мутация в Х -хромозомата, която се среща при мъжете. В резултат на това страдащият има нормален цвят на косата, кожата и очите, но няма цвят в ретината.
  2. Други редки синдроми:
  • Синдром на Хермански-Пудиак (HPS): В тялото липсват 1 от 8 гена, така че симптомите приличат на OCA и в крайна сметка има аномалии в белите дробове и червата и кървене.
  • Синдром на Чедиак-Хигаши: На тялото липсва генът LYST, така че симптомите наподобяват OCA. Имате кафява или руса коса, кремавобяла до сива кожа и дефекти в белите кръвни клетки.
  • Синдром на Griscelli (GS): В организма липсват 1 от 3 гена, причинявайки имунни и неврологични проблеми. Може да доведе до смърт в рамките на десетилетие от първия му живот.
  1. Повишен риск ако някой от семейството има албинизъм.

Лечение

Няма лечение за албинизъм, но симптомите могат да бъдат облекчени и увреждането от слънцето може да бъде предотвратено, включително:

  • Избягвайте излагането на слънце, като носите слънчеви очила и носите защитно облекло, за да предпазите кожата от UV лъчи.
  • Използвайте подходящите очила за лечение на проблеми със зрението.
  • Извършете операция за коригиране на необичайни движения на очите.

И не забравяйте винаги първо да се консултирате с лекар. Причината е, че хората с албинизъм имат чувствителна кожа и не могат да използват никакви лекарства или видове дрехи.

Факти за албинизма

Човек с албинизъм има някои интересни факти в живота си. Ето обяснението.

Албинизъм кръстосан брак

Дете, родено с албинизъм, а не резултат от междурасови сексуални отношения. Това е така, защото албинизмът е генетично заболяване, наследено от родителите. Така че албинизмът може да атакува всеки, независимо от пол, социален статус или раса и етническа принадлежност.

Има много видове албинизъм

Това се класифицира от типа генетична причина на човек, засегнат от албинизъм. И някой, който има албинизъм, има склонност към проблеми със зрението, поради липсата на меланин в организма.

Животните и растенията могат да имат албинизъм

Животните албиноси ще се сблъскат с проблеми със зрението, което ще затрудни търсенето на храна и ще се предпази от вреда. Белите тигри и белите китове са примери за животни албиноси, които са известни с екзотичния си цвят на кожата. А за растенията албиноси те ще имат кратък живот поради липса на цветни пигменти, което ще повлияе на процеса на фотосинтеза.

Уязвими към рак на кожата

Липсата на меланин ще причини здравословни проблеми, тъй като тялото не може да предпази кожата от UVA и UVB лъчение от слънчева светлина. Ето защо хората с албинизъм са два пъти по -склонни да изпитат Слънчево изгаряне и имат риск от развитие на меланомен рак на кожата.

Инбридингът е рисков фактор за албинизъм

Инбридингът има много висок риск от наследяване на албинизма, тъй като е автозомно рецесивно заболяване. Не всички албиноси обаче са резултат от инбридинг. Албинизмът възниква поради генетична мутация в ДНК на човек. Досега обаче не е установена точната причина за увреждането на гена.

След като знаете горепосочените факти, вече не е нужно да се обърквате, ако около вас има хора, които изпитват признаци на албинизъм. Незабавно им помогнете да се консултират с лекар, за да получат правилното лечение. И за тези от вас, които имат албинизъм, не се страхувайте. Все още можете да се занимавате с ежедневните си дейности, стига да се грижите добре за себе си от излагане на слънце!

Прочетете също: Приятелството с домашни любимци има много предимства!