5 редки болести и пречки за справяне в Индонезия
Едно от предизвикателствата, които все още се изпитват в света на здравето в Индонезия и дори в света, са редки заболявания. В Индонезия заболяване се нарича рядко заболяване, ако страдащият е по -малко от 2000 души в една страна. Въз основа на изследванията повечето редки заболявания са причинени от генетични фактори, така че те най -често атакуват деца. За съжаление повечето редки заболявания не са намерили лек. Дори и да има лек, достъпът е много ограничен и като цяло цената е много скъпа. Ето защо редките болести сега започват да получават специално внимание, подобно на други опасни заболявания в Индонезия.
Въз основа на данни от Центъра за човешки изследвания IMERI FKUI има 5 случая на редки заболявания, които най-често се срещат в Индонезия през периода 2000-2017 г. По -долу е обяснение на 5 -те редки болести, за които става въпрос:
Прочетете също: Най -редкият вид рак в света
MPS
Мукополизахаридозата (MPS) е рядко и прогресивно генетично заболяване, причинено от липса на производство на ензим. Според уеб портала на MPS Society, MPS се причинява от липса на производство на ензим, което означава, че тялото не може да смила молекули, наречени мукополизахариди или гликозаминогликани.
Мукополизахаридите са структурирани молекули, които играят важна роля в съединителната тъкан като хрущяли, сухожилия и други тъкани. Мукополизахаридите се натрупват в лизозоми (клетъчни органели, които са полезни за контролиране на вътреклетъчното храносмилане).
Без ензимите, необходими за смилането на мукополизахаридите, тези молекули ще продължат да се съхраняват в лизозоми. Това води до набъбване на лизозомите и нарушаване на клетъчната функция. Състоянието може да причини прогресивно физическо увреждане и неврологичен или умствен упадък. Ако не се контролира, това състояние може да причини смърт при деца.
Новородените може още да не проявяват симптоми на това заболяване. Въпреки това, колкото повече клетки са повредени, симптомите ще започнат да се проявяват. Това прогресивно заболяване може да увреди важни органи като сърцето, черния дроб, бъбреците и костите, ако не се лекува.
Болест на съхранение на гликоген (GSD)
Според портала на Асоциацията на гликогенната Stroage болест, страдащите от GSD нямат или нямат един от ензимите, които функционират за смилане на гликоген в организма. Липсата на този ензим води до анормални тъканни концентрации на гликоген или непълна форма на гликоген.
GSD има няколко типа, които се отличават с местоположението на ензимния дефицит, например само в някои части на тялото или във всички части на тялото. Всички видове GSD карат тялото да не произвежда достатъчно глюкоза, от която се нуждае, или не може да използва глюкозата за образуване на енергия.
X-свързана адренолейкодистрофия (X-ALD)
X-ALD е генетично заболяване, което атакува нервната система и надбъбречните жлези. Според портала за редки болести хората с X-ALD обикновено изпитват прогресивна загуба на мазнини, които заобикалят нервите в мозъка и гръбначния стълб. Пациентите с X-ALD също обикновено нямат определени хормони поради увреждане от външната страна на надбъбречните жлези.
X-ALD обикновено засяга деца, симптомите обикновено се появяват на възраст между 4-8 години. Най -честите симптоми са проблеми в ежедневието, като например затруднена концентрация в училище. Някои деца също имат припадъци като първи симптом. С напредването на болестта тя проявява и други симптоми като повръщане, загуба на зрение, невъзможност за учене, затруднено хранене, глухота и умора.
Болест на Ниман-Пик
Както се съобщава от здравния портал Mayo Clinic, Niemann-Pick е наследствено заболяване, което атакува способността на организма да смила мазнините (холестерол и липиди) в клетките. В резултат на това клетките функционират неправилно и умират. Това заболяване може да атакува мозъка, нервите, черния дроб, далака, гръбначния мозък и белите дробове.
Пациентите с Niemann-Pick изпитват прогресивни симптоми като загуба на функция на нервите, мозъка и други органи. Това заболяване може да атакува всяка възраст, но повечето случаи при деца. Честите симптоми на Niemann-Pick са затруднено ходене, мускулни контракции и необичайни движения на очите, затруднено заспиване, затруднено преглъщане и пневмония.
Болест на Гоше
Гоше е заболяване, причинено от натрупването на мастни вещества в определени органи, особено далака и черния дроб. Според здравния портал на клиниката Майо това води до увеличаване на органите и нарушава тяхната функция. Мастните вещества също могат да се натрупват в костната тъкан, отслабвайки костите и увеличавайки риска от фрактури. Ако гръбначният мозък е засегнат, способността на организма да съсирва кръв може да бъде намалена.
При страдащите от Гоше ензимите, които усвояват мастни вещества, не работят правилно. Следователно, обикновено използваното лечение е терапия за заместване на ензима.
Страдащите от Гоше обикновено изпитват коремни проблеми (поради увеличен черен дроб и далак), костни аномалии и кръвни заболявания. Гоше също може да атакува мозъка и да причини необичайни движения на очите, затруднено преглъщане и гърчове. (UH/AY)
