planet-swap.com

Всички родители със сигурност очакват плодът в утробата да бъде здрав до раждането по -късно. Не е изненадващо, че бяха положени всички най -добри усилия. Започвайки от поддържането на хранителен прием до обръщането на внимание на растежа на плода от най -ранна възраст.

В света на медицината един популярен преглед в момента е неинвазивният пренатален тест (NIPT). Какво представлява NIPT? И всички бременности изискват ли този тест? Нека се потопим по -дълбоко тук.

Какво е NIPT?

Неинвазивното пренатално изследване (NIPT) е метод за определяне на риска от раждане на плод с определени генетични нарушения. Този тест анализира малки фрагменти от ДНК, циркулиращи в кръвта на бременни жени. За разлика от повечето ДНК, открити в ядрото на клетката, този фрагмент е свободно плаващ, а не в клетката, откъдето идва и името без клетки ДНК (cfDNA) или безклетъчна ДНК.

По време на бременността кръвта ви съдържа смес от cfDNA, получена от клетки. ДНК в плацентарните клетки обикновено е идентична с феталната ДНК, така че анализът на cfDNA от плацентата дава възможност за ранно откриване на определени генетични нарушения, без да навреди на плода.

NIPT се счита за неинвазивен, тъй като изисква само вземане на кръв от бременната жена и не представлява никакъв риск за плода. Майките трябва само да вземат кръв, след което пробата се изпраща в лабораторията.

След като бъдат получени резултатите от NIPT, акушерът ще ги съпостави с резултатите от ултразвука през първия триместър, за да определи дали са необходими допълнителни изследвания. В зависимост от резултатите, Вашият лекар може да предложи последваща амниоцентеза (изследване на околоплодната течност), за да потвърди резултатите и да провери за други проблеми.

NIPT може да се извършва от 10 гестационна седмица, въпреки че се препоръчва да се изчака до 12 седмици, когато бременността е по -стабилна. Препоръчително е обаче да се извърши по -рано от пренаталните прегледи или други диагностични тестове, като амниоцентеза.

Обикновено NIPT се използва като допълнение към оценката на ултразвук от първия триместър и ултразвук с Nuchal Translucency (NT). NT ехограф е ултразвуково сканиране, което измерва дебелината на течността зад врата на бебето, за да провери дали бебето е изложено на по -висок риск от синдром на Даун.

Предимството на този вид скрининг е, че той може да открие други проблеми по време на бременност и да оцени възрастта на плода. Резултатите от NT ултразвука обикновено също се комбинират с резултатите от кръвните изследвания и възрастта на майката.

Прочетете също: Хайде, вървете усърдно по време на бременност! Ето предимствата!

Какво може да бъде открито чрез NIPT?

Този тест най -често се използва за търсене на хромозомни аномалии, причинени от наличието на допълнително или липсващо копие (анеуплоидия) на хромозома. NIPT основно търси следното:

• Синдром на Даун (тризомия 21, причинена от допълнителна хромозома 21).
• Тризомия 18 (причинена от допълнителна хромозома 18).
• Тризомия 13 (причинена от допълнителна хромозома 13).
• Допълнително или липсващо копие на X или Y хромозома (полова хромозома).

Прочетете също: Каква е разликата между извънматочна бременност и грозде?

Има няколко метода на NIPT за анализ на фетална cfDNA. За да се определи хромозомната анеуплоидия, най -често срещаният метод е да се преброят всички фрагменти на cfDNA (фетални и майчини). Ако процентът на фрагментите на cfDNA от всяка хромозома е както се очаква, тогава плодът има риск от хромозомна дегенерация (отрицателен резултат от теста).

Междувременно, ако процентът на фрагментите на cfDNA от определена хромозома е повече от очакваното, тогава възможността плодът да има състояние на тризомия (положителен резултат от теста) е по -голям. Положителният резултат от скрининга показва, че трябва да се извършат допълнителни тестове (наречени диагностични тестове, тъй като се използват за диагностициране на заболяване), за да се потвърдят резултатите.

Въпреки че NIPT е в състояние да открие много хромозомни аномалии и е много чувствителен за улавяне на повече от 99% от случаите на синдром на Даун, той все още има недостатъци. NIPT не може да открие аномалии толкова, колкото диагностични тестове като амниоцентеза, които могат да скринират за генетични нарушения, като муковисцидоза и таласемия.

NIPT също е скринингов тест, а не диагностичен тест. Тоест, NIPT се ограничава до това дали има повишен риск от раждане на бебе с аномалии, вместо да даде категоричен отговор. Единственият начин да разберете със сигурност дали бебето в утробата има синдром на Даун е да се подложи на диагностични тестове като амниоцентеза.

При някои условия NIPT е силно препоръчителен, като например:

• Бременни жени на възраст над 35 години.
• Преди това имаше деца с генетични нарушения.
• Има фамилна анамнеза за хромозомни аномалии.
• Ако имате притеснения относно резултатите от пренаталните тестове поради необичайни ултразвукови находки, които могат да показват тризомия на плода.

Въпреки че NIPT се счита за изключителна процедура за тестване и се прилага само за определени категории бременност, Американският колеж по акушерство и гинекология настоятелно препоръчва лекарите да обсъдят всички възможности за скрининг за бременни жени, независимо от възрастта или риска. Той има за цел да планира действия и стъпки възможно най -скоро, ако намерите положителен резултат от теста. (НАС)

Прочетете също: Може ли да се избегне преждевременното раждане?

Справка

Бременност Раждане Бебе. NIPT

Healthline. Пренатални тестове