Запознаване със синдрома на митохондриално изчерпване
Помните ли Чарли Гард, бебе, което страда от рядко състояние, наречено синдром на изчерпване на митохондриите? В резултат на болестта си Чарли не може да живее без помощта на медицинско оборудване. Лошата новина е, че болницата току-що е решила незабавно да премахне животозастрашаващото медицинско устройство на Чарли Гард, като твърди, че това само забавя смъртта на Чарли. Какво всъщност представлява синдром на изчерпване на митохондриите? Всъщност не много хора знаят, защото това заболяване е много рядко. Всъщност медицинската информация е много ограничена и няма лечение за това заболяване.
Прочетете също: 3 начина за стимулиране на мозъка на бебето
От медицинска гледна точка синдромът на изчерпване на митохондриите е много рядко генетично състояние. Това заболяване атакува и кара мозъчните тъкани да изпитват бърз и значителен недостиг на митохондриална ДНК. ДНК е в клетъчните митохондрии, органели, които могат да бъдат намерени в почти всяка клетка и имат функцията да произвеждат дишане и енергия. В резултат на това заболяването причинява прогресивна мускулна слабост и увреждане на мозъка. Това състояние кара страдащия да няма енергия да се прехвърли в мускулите, бъбреците и мозъка. Този синдром е почти винаги фатален при кърмачета и деца, въпреки че има и някои страдащи, които могат да оцелеят до юношеството.
Прочетете също: 5 начина да наддадете на тегло на бебето
Синдромът на изчерпване на митохондриите се причинява от генетична мутация и симптомите започват преди бебето да навърши 1 година. Това се случи и с Чарли, който е роден на 4 август 2016 г. Той също е роден в добро здраве с нормално тегло. Въпреки това, само 1 месец след раждането, родителите му разбраха, че Чарли не е като бебе на неговата възраст. Той имаше затруднения да вдигне глава и не можеше да се издържа. Освен това теглото на Чарли също намаляваше, той също не можеше да плаче или да чува. След като премина през подробен и задълбочен преглед, лекарят най-накрая диагностицира Чарли със синдром на изчерпване на митохондриите. Това генетично заболяване се предава чрез гените на двамата родители. Екипът от лекари също са много внимателни при диагностицирането на това. Причината, Чарли е един от само 16 -те души на този свят, които са преживели това рядко състояние.
Прочетете също: 3 тризомични разстройства, които бременните жени трябва да знаят
В допълнение към мускулната слабост и мозъчното увреждане, синдромът на изчерпване на митохондриите има и други симптоми като много бавно мислене, намалено движение на тялото, увреждане на слуха и гърчове. Тези симптоми също са последвани от проблеми с нивата на кръвната захар, непрекъснато повръщане и липса на развитие при кърмачета на възраст 1 година.
Въпреки че няма лечение, има някои лекарства, които могат да намалят симптомите. Един от тях е нуклеозидна байпасна терапия. Експерти казват, че теоретично тази терапия може да помогне за повторното синтезиране на митохондриалната ДНК, като осигурява естествени съединения, които тялото на пациента не може да произведе. В случая на Чарли обаче лекарите и експертите не са сигурни, че терапията може да подейства, тъй като състоянието на Чарли е много тежко.
Прочетете също: Разберете значението на бебешкия плач и как да го преодолеете
